Мускулна дистрофия в семейната история
преди: 5 години, 8 месеца, прочетена 1348 пъти
Здравейте!

Бременна съм в 11 г. с. и се притеснявам по отношение на фамилните обременености. Едната е диабет, а втората по-страшна за мен мускулна дистрофия. Случая е само един доколкото сме запознати с ММ, но става въпрос за неговият брат. Болестта се е развила рано, починал е на 17 години. Все още не сме казали на родителите и затова нямам много информация за болестта му, НО ако има някой който е запознат с подобни проблеми от гледна точка на инфо или тестове или изводи, изходи и всякакви такива ще съм супер благодарна да сподели.

Благодаря!

Коментари	Добави Коментар!
Вземи последните коментари по RSS
Изпрати ми имейл, ако някой добави коментар към тази история (какво е това?)   Email:

преди: 5 години, 8 месеца hash: a85eaeaa97

гласове: 1 2 3 4 5   (220609 гласа)

1.   Здравейте. За мускулна дистрофия тип Дюшен ли става дума? Тя се предава Х-свързано рецесивно. Ако става дума за Дюшен (същото важи и за тип Бекер, но заради ранната възраст на изява на болестта и почиване на заболелия индивид предполагам, че е Дюшен), то ето как стоят нещата. Щом заболелият индивид е брат на съпруга Ви, то той е унаследил дефектния алел, причиняващ заболяването, от Х хромозомата на своята майка, а съпругът Ви е унаследил другата й Х хромозома с нормалния алел. Така че няма опасност от страна на съпруга Ви бъдещото Ви дете да унаследи дефектен ген за дистрофия тип Дюшен. Направете консултация с Вашия гинеколог. Питайте и за диабета. Ако се наложи и със специалист по медицинска генетика.

 

...

преди: 5 години, 8 месеца hash: a5ee0f5df6

гласове: 1 2 3 4 5   (180436 гласа)

2.   Като начало, не виждам никакъв смисъл да се притесняваш сега, когато вече си бременна... Такива неща се мислят преди една евентуална бременност, не след като вече е факт... Прогресивната мускулна дистрофия е наследствено заболяване, дължащо се на мутация на определени гени.. Само че, има различни видове МД, някои видове се предизвикват от доминантна мутация, други от рецесивна. Предаването на тези мутирали гени на следващите поколения е добре изучено, но прекалено сложно за обясняване тук. На твое място бих взел цялата документация за болестта на починалия брат и бих отишъл при специалист, който възоснова на диагнозата да прецени дали дефектният ген е и в мъжа ти и доколко този ген е доминантен или рецесивен.

 

...

преди: 5 години, 8 месеца hash: c7a15e0cdd

гласове: 1 2 3 4 5   (1 гласа)

3.   Предполагам брат му е бил с мускулната дистрофия на Дюшен. Еми има риск мъжът ти да е преносител и при бебето да се прояви, но не може да се предвиди предварително. Ето да четеш: http://www.raredis.org/pub/1_DMD.pdf

 

...

горе^

преди: 5 години, 8 месеца hash: c7a15e0cdd

гласове: 1 2 3 4 5   (142012 гласа)

4.   Мускулната дистрофия на Дюшен е резултат от увредена Х хромозома. Мъжът ти има една Х хромозома. Ако тя е била увредена, при него щеше да се прояви болестта. Щом той е здрав, значи е наследил здрава Х хромозома. Друго щеше да е, ако болестта беше в твоя род. Ти имаш 2 Х хромозоми. Ако имаш 1 здрава и 1 увредена, ти няма да си болна, защото здравата Х ще компенсира, но ще си преносител, защото може да предадеш увредената на децата си. Така, че ти можеше да си преносител, но мъжът ти не може да е преносител. Бебето ще е здраво.

 

...

преди: 5 години, 8 месеца hash: 128d973ff9

гласове: 1 2 3 4 5   (8 гласа)

5.   Защо не се консултираш с доктор? Жената има хх-хромозоми. Мъжат ху-хромозоми. Рецесивен- болеста се появява, ако се наследят две болни хоромози. Мускулната дистрофобия е х-хромозомална рецесивна болест. Мъжете заболяват, ако наследят болната хромозома от майка си, защото те имат една х хромозома. При жените е друго. Те трябва да наследят една болна хромозома от майка си и една от баща си, за да се наследи болеста. Братът е наседил х- хромозомата от майка си щом то се е проявила болеста. Твоят съпруг не е болен, значи той е наследил здравата х хромозома от майка си. Искам да кажа, че твоят съпруг не е носител. Няма как да е, щом то не е болен. А У-хромозомата, която я е наследил от бащата, въобще няма да я коментирам. Тя не играе роля. Ако и ти не си носител- няма да се прояви болеста. Ако ти си носител: 1. Вариант - имаш момче- шансовете са 50%, че ще е здраво и 50, че ще е болно. Зависи коя хромозома наследи. 2. Вариант- имаш момиче- 50 % ще е носител, 50%, че ще е здраво. Жените носители са "здрави", но предават хромозомата нататък. Мъжът ти трябва да е здрав, няма как да е носител. Ако и ти си здрава, няма как да се прояви болеста. За диабета няма да коментирам, понеже не знам какъв вид болест е т. е. как се наследява. Някъде бях чела нещо и останах с впечатление, че трябва и от двете страни да има болни. Но не съм напълно сигурна. Има няколко типа диабет-но за това най-добре питай доктор. Аз съм сигурна в тези сметки, но те важат за мускулната дистрофобия тип Дюшен. Все пак, консултацията с доктор в този случай ще ти помогне. И ще ти предложи 100% сигурно мнение. Аз не се занимавам конкретно с генетични заболявания, просто знам за някои и как се предават.

 

...